Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist eine molekularzytogenetische Untersuchung mit deren Hilfe definierte Bereiche des Genoms dargestellt werden können. Fluorochrom-markierte DNA-Sonden weisen bestimmte genomische Regionen nach, indem sie mit homologen chromosomalen Sequenzen hybridisieren. Die Darstellung der fluoreszierenden DNA-Abschnitte kann auf Metaphasechromosomen oder Interphasezellkernen erfolgen.
Von klinischer Bedeutung sind kleinste Bereiche einiger Chromosomen, deren Verlust zu Mikrodeletions-Syndromen (z.B. Mikrodeletion 22q11.2, DiGeorge-Syndrom) führt oder deren Zugewinn zu einer Mikroduplikation führen (z.B. Mikroduplikation 7q11.23). Mikrodeletionen und Mikroduplikation werden in der Regel mit einer molekulargenetischen MLPA-Untersuchung nachgewiesen. Zur Bestimmung der chromosomalen Lokalisation einer duplizierten Region ist jedoch eine FISH-Untersuchung notwendig. Weitere Informationen finden Sie unter den Beschreibungen der einzelnen Syndrome.
FISH-Untersuchungen werden dann zum Beispiel durchgeführt, um eine sehr kleinen Austausch chromosomaler Segmente (Balancierte Translokation) zu untersuchen oder generell die chromosomale Lokalisation eines duplizierten Segments zu bestimmen.
Bei Verdacht auf ein Down-Syndrom (Trisomie 21) oder ein Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X) kann mittels eines FISH-Testes an Lymphozyten eines Blutausstrich ein Ergebnis innerhalb eines Tages vorliegen.
Der diagnostische Standard bei Patienten mit unklarem Retardierungs- oder Dysmorphie-Syndrom ist die hochauflösende molekulare Karyotypisierung (Microarray-Diagnostik).
Der FISH-Schnelltest erfolgt nur in Verbindung mit der Chromosomenanalyse aus der Fruchtwasserzellkultur.
Der Test ist ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich. Vor der 15. SSW ist die Anzahl fetaler Zellen im Fruchtwasser in der Regel zu gering. Blutiges Fruchtwasser kann nicht verwendet werden, da eine starke Beimengung mütterlicher Zellen zu einer Fehlinterpretation des Ergebnisses führen kann.