Stoffwechselerkrankungen

Adipositas, ID 615.01 (12 Gene)

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Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2) (1 Gene)

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Alpha-1 Antitrypsin Defizienz, SERPINA1, S (rs17580) and Z (rs28929474) (1 Gene)

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ALPL_Hypophosphatasie, ID 1046.00 (1 Gene)

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CoQ10-Defizienz, ID 054.02 (14 Gene)

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Crigler-Najjar-Syndrom - UGT1A1 Gen, ID 1072.00 (1 Gene)

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Cystische Fibrose - CFTR Gen, ID 923.00 (1 Gene)

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Eisenstoffwechselstörung, umfassende Diagnostik, ID 626.02 (19 Gene)

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Familiäre Hypercholesterinämie - LDLR Gen, ID 620.00 (1 Gene)

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Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie, ID 987.00 (3 Gene)

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Fettstoffwechselstörung, ID 623.01 (14 Gene)

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Gilbert-Meulengracht-Syndrom - UGT1A1 Gen, ID 1071.00 (1 Gene)

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Gilbert-Meulengracht-Syndrom, UGT1A1 (TA)(7) Polymorphismus (1 Gene)

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Glutarazidurie Typ 1 (ETFDH, ETFA, ETFB) (1 Gene)

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Glycin Enzephalopathie, ID 595.00 (3 Gene)

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Glykogenosen, ID 929.00 (28 Gene)

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Hämochromatose - HFE Gen, ID 926.00 (1 Gene)

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Hypercholesterinämie, seltene Ursachen, ID 621.00 (3 Gene)

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Hypertriglyceridämie / gemischte Hyperlipidämien, ID 619.03 (11 Gene)

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Hypobetalipoproteinämie (APOB) (1 Gene)

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Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome - Basisdiagnostik, ID 841.00 (21 Gene)

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M. Wilson I ATP7B, ID 970.00 (1 Gene)

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Methylmalonazidurie, ID 278.00 (8 Gene)

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Molybdän-Cofaktor-Mangel, ID 279.00 (3 Gene)

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Mucolipidosen und Differentialdiagnosen, ID 757.00 (9 Gene)

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Neuronale Lipofuscinosen (NCL), ID 280.01 (13 Gene)

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Porphyrie, ID 191.00 (9 Gene)

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