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Hereditäre Leukämien
Ein erhöhtes Risiko für Leukämien bei engen Verwandten von Betroffenen ist schon länger bekannt. Dieses besteht insbesondere im Rahmen einer multifaktoriellen Prädisposition aufgrund schwacher genetischer und anderer Risikofaktoren. In den letzten Jahren wurde jedoch eine ganze Reihe von Genen beschrieben, die ein erhöhtes Risiko für Leukämien im Rahmen einer monogenen, autosomal-dominanten Vererbung verursachen können. Dies gilt insbesondere für myelodysplastische Syndrome und myeloische Leukämien, aber auch für lymphatische Leukämien sind einzelne Risikogene bekannt.
Der Verdacht auf eine monogen erbliche Leukämie besteht insbesondere, wenn mehrere Angehörige an der gleichen Leukämieform erkrankt sind. Eine diesbezügliche molekulargenetische Diagnostik ist inzwischen im Rahmen einer Gen-Panel-Analyse am MGZ möglich. Allerdings können auch Leukämiezellen, die nicht im Rahmen einer erblichen Prädisposition entstanden sind, erworbene genetische Veränderungen in den o.g. Risikogenen tragen. Da die genetische Diagnostik aus Blut anhand von Leukozyten-DNA erfolgt, ist zur Untersuchung hinsichtlich einer erblichen Leukämie bei Vorliegen einer aktiven Erkrankung eine Diagnostik an einem anderen Gewebe (z. B. Haarwurzeln aus Augenbrauen) zu empfehlen.