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NGS Analysen

  Schritt 1 von 3

Untersuchungsbeauftragung

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel (245 Gene)

Wählen Sie die Gene ab, die nicht für die Untersuchung benötigt werden

ABHD5
ACADM
ACADS
ACADVL
ACTA1
ADSS1
AGL
AGRN
AK9
ALG14
ALG2
AMACR
AMPD1
ANO5
ASCC1
ATP7A
B3GALNT2
B4GAT1
BAG3
BET1
BICD2
BIN1
BSCL2
CAPN3
CASQ1
CAV3
CAVIN1
CCDC78
CFL2
CHAT
CHCHD10
CHD8
CHKB
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
CLCN1
CNTN1
COL12A1
COL13A1
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COLQ
CPT1A
CPT2
CRPPA
CRYAB
DAG1
DCTN1
DES
DGUOK
DMD
DNA2
DNAJB2
DNAJB6
DNM2
DNMT3B
DOK7
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
DTNA
DYNC1H1
DYSF
EGR2
EMD
EPG5
ETFA
ETFB
ETFDH
EXOSC3
EXOSC8
FBXO38
FDX2
FHL1
FILIP1
FKBP14
FKRP
FKTN
FLAD1
FLNC
GAA
GARS1
GBE1
GDAP1
GFPT1
GLA
GLDC
GLRA1
GLRB
GMPPB
GNE
GYG1
HADH
HADHA
HADHB
HINT1
HMGCR
HNRNPA1
HNRNPA2B1
HNRNPDL
HNRNPU
HSPB1
HSPB3
HSPB8
IGHMBP2
ISCU
ITGA7
JPH1
KBTBD13
KIF21A
KLHL40
KY
LAMA2
LAMA5
LAMB2
LAMP2
LARGE1
LAS1L
LDB3
LIMS2
LMNA
LMOD3
LPIN1
LRIF1
LRP4
MACF1
MATR3
MEGF10
MFN2
MGME1
MICU1
MLIP
MPZ
MTM1
MTMR14
MTO1
MTRFR
MUSK
MYH14
MYH2
MYH7
MYO18B
MYO9A
MYOT
MYPN
NEB
NEFL
NTRK1
OBSCN
OPA1
ORAI1
PABPN1
PFKM
PGK1
PHOX2B
PIEZO2
PLEC
PLEKHG5
PNPLA2
POLG
POLG2
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
POPDC1
POPDC3
PREPL
PUS1
PYGM
PYROXD1
RAPSN
RBCK1
REEP1
RNASEH1
RPH3A
RRM2B
RXYLT1
RYR1
SBDS
SCN4A
SCN9A
SCO2
SELENON
SETX
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SLC18A3
SLC22A5
SLC25A1
SLC25A20
SLC25A26
SLC25A3
SLC25A32
SLC25A4
SLC52A3
SLC5A7
SLC6A5
SMCHD1
SMN1
SNAP25
SOD1
SORD
SPG7
SQSTM1
SRPK3
STIM1
SYNE1
SYNE2
SYT2
TAFAZZIN
TCAP
TIA1
TK2
TMEM126B
TMEM43
TNNT1
TNNT3
TNPO3
TNXB
TOR1AIP1
TPM2
TPM3
TRAPPC11
TRIM32
TRIP4
TRMT5
TRPV4
TTN
TUBB3
TWNK
TYMP
UBA1
UNC13A
VAMP1
VCP
VMA21
ausgewählt
nicht ausgewählt

Weitere Diagnostik ggf. in Stufe






Weitere Gene:
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