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Klinische Angaben
Zusammenfassung

Untersuchungsbeauftragung

Mitochondriopathien, Panel nukleär und mitochondrial kodierter Gene (310 Gene)

Wählen Sie die Gene ab, die nicht für die Untersuchung benötigt werden

AARS2
ABCB7
ABCD1
ABHD5
ACAD9
ACADM
ACADS
ACADVL
ACO2
ACOX1
ACTG2
ADGRV1
AFG2A
AFG3L2
AGK
AGL
AGRN
AIFM1
ALAS2
ALDH3A2
ALDH7A1
ALG14
ALG2
ANO10
APTX
ARG1
ARHGEF9
ARSA
ARX
ASPA
ATP13A2
ATP1A2
ATP1A3
ATP5F1A
ATP5F1E
ATP7B
ATPAF2
AUH
BCS1L
BOLA3
C19orf12
CACNA1A
CACNA1H
CACNB4
CAD
CARS2
CASR
CCDC115
CDKL5
CHAT
CHCHD10
CHD2
CHD8
CHKB
CHRNA1
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB1
CHRNB2
CHRND
CHRNE
CISD2
CLCN4
CLN5
CLN6
CLPB
CLPP
COA5
COA8
COL4A1
COL4A2
COLQ
COQ2
COQ4
COQ6
COQ7
COQ8A
COQ8B
COQ9
COX10
COX14
COX15
COX4I2
COX6B1
COX8A
CP
CPT1A
CPT2
CSF1R
CSTB
CTSD
D2HGDH
DARS2
DCAF17
DEPDC5
DGUOK
DLAT
DLD
DNA2
DNAJC12
DNAJC19
DNAJC3
DNM1L
DNM2
DOCK7
DOK7
DPAGT1
DYRK1A
EARS2
ECHS1
EEF1A2
EFHC1
EIF2AK3
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
EMC1
EPG5
EPM2A
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
FA2H
FARS2
FASTKD2
FBXL4
FDX2
FLAD1
FOLR1
FOXG1
FOXRED1
FRRS1L
FTL
FUCA1
GABRA1
GABRB1
GABRB3
GABRD
GABRG2
GAMT
GARS1
GBE1
GDAP1
GFAP
GFER
GFM1
GFPT1
GTPBP3
HARS2
HIBCH
IARS2
IBA57
ISCA2
ISCU
KARS1
KIF21A
KIF5A
LAMP2
LARS1
LARS2
LIAS
LONP1
LRP4
LRPPRC
LYRM7
MARS2
MFN2
MGME1
MICU1
MPV17
MRPL44
MRPS16
MRPS22
MRPS7
MT-ATP6
MT-ATP8
MT-ND1
MT-ND3
MT-ND4
MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
MT-TK
MT-TL1
MTFMT
MTM1
MTO1
MTPAP
MTRFR
MUSK
NARS2
NBAS
NDUFA1
NDUFA10
NDUFA11
NDUFA12
NDUFA13
NDUFA2
NDUFA9
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFB11
NDUFB3
NDUFB9
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NFU1
NUBPL
OPA1
OPA3
PANK2
PARS2
PC
PDGFB
PDHA1
PDHB
PDHX
PDP1
PDSS1
PDSS2
PITRM1
PMPCA
PNPLA2
PNPT1
POLG
POLG2
PREPL
PTRH2
PUS1
PYCR2
RAPSN
RARS2
RMND1
RNASEH1
RNU4-2
RRM2B
RYR1
SARS2
SCO1
SCO2
SDHA
SDHAF1
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SEPSECS
SERAC1
SLC19A2
SLC19A3
SLC22A5
SLC25A12
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A26
SLC25A3
SLC25A38
SLC25A4
SLC25A42
SLC25A46
SLC33A1
SLC6A8
SPG7
STAT2
SUCLA2
SUCLG1
SURF1
TACO1
TAFAZZIN
TALDO1
TANGO2
TARS2
TIMM8A
TK2
TMEM126A
TMEM70
TPK1
TRIT1
TRMT5
TRMU
TRNT1
TSFM
TTC19
TUBB3
TUFM
TWNK
TXN2
TYMP
UQCRB
UQCRC2
UQCRQ
VARS2
WFS1
XPNPEP3
XRCC4
YARS2
ausgewählt
nicht ausgewählt

Weitere Diagnostik ggf. in Stufe






Weitere Gene:
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