Im Artikel in der Fachzeitschrift „Neurology Genetics“ zeigen die Autoren um Martin Wendlandt, Dr. Hannes Erdmann und PD Dr. Simone Rost, dass die aktuell empfohlene Standarddiagnostik einer Myotonen Dystrophie Typ 2 eine falsch-negativ Rate von bis zu 0,7 % aufweist. Ursächlich ist ein zusätzlicher bisher nicht bekannter Bestandteil des Repeats, welcher ggf. auch das Fehlen einer Phänotyp-Genotyp-Korrelation bei der DM2 miterklären könnte. Die Autoren präsentieren eine entsprechend modifizierte Diagnostik, die im MGZ bereits seit mehreren Jahren angewendet wird.

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