Die Beilage, die der BVDH und die GfH gemeinsam zusammengestellt haben, soll einen Einblick in die klinische Breite der Humangenetik, die oft hohe Komplexität der klinischen Symptomatik, die möglichen therapeutischen Ansätze und die analytischen Technologien geben. Sie soll helfen, genetische Erkrankungen als Differentialdiagnose in Betracht zu ziehen, denn die überwiegende Mehrzahl der Patient:innen mit genetischen Erkrankungen wird derzeit noch keiner genetischen Diagnostik zugeführt.

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